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Síndrome de Tourette

¿Qué es el síndrome de Guilles de la Tourette y como afrontamos su tratamiento?

By 10 mayo 2018febrero 8th, 20192 comentarios

El síndrome de Guilles de la Tourette es un síndrome de inicio en la infancia que de manera general se caracteriza por el desarrollo de tics motores y tics fónicos que se instauran de manera persistente durante al menos un año. Estos tics no son necesariamente siempre los mismos, de modo que muchos pacientes van realizando tics nuevos con el paso del tiempo.

Los tics motores pueden ser movimientos simples y estereotipados, como realizar parpadeos, fruncir la frente o realizar ciertas muecas. Los tics pueden resultar más complejos, implicando varias partes o miembros del cuerpo y múltiples movimientos encadenados. Son por ejemplo tics complejos los movimientos que implican realizar una mueca, seguido de mover las extremidades y golpearse el pecho.

En cuanto a los tics fónicos, estos pueden ser igualmente simples o complejos, pudiendo presentarse en forma de una tos repetida u otros sonidos realizados con la boca o la garganta o pudiendo ser complejos en forma de sonidos sin sentido, palabras y en algunos casos en forma de lo que denominamos “coprolalia” o palabras malsonantes.

Por regla general, en el síndrome de Guilles de la Tourette, la realización de los tics motores y fónicos viene precedido de una sensación de urgencia por realizar dichos tics y un aparente alivio momentáneo durante su ejecución. Es decir, la persona siente la necesidad de tener que realizar estos movimientos o vocalizaciones.

La presencia de tics resulta muy amplia en la población y ello no significa que todas las personas que desarrollen tics tengan un síndrome de Guilles de la Tourette. Existen, por tanto, toda una serie de entidades que asocian tics y cuyo diagnóstico diferencial resulta crucial cara a determinar si una persona tiene o no un síndrome de Guilles de la Tourette.

 

Tics y síntomas del síndrome de Tourette

Los síntomas generales del síndrome de Guilles de la Tourette y que definen el diagnóstico de esta enfermedad son la presencia de al menos dos tics motores y un tic fónico durante más de un año, habiéndose iniciado antes de los 18 años y no pudiendo ser explicada su causa u origen en base a otra enfermedad (como la enfermedad de Huntington), uso de fármacos, tóxicos o drogas.

A pesar de que estos síntomas motores resultan definitivos en el diagnóstico del síndrome de Guilles de la Tourette, esta entidad asocia de manera característica toda una serie de otros síntomas de tipo “no-motor” que presentan hasta un 90% de los pacientes. De entre estos, los más característicos son las conductas e ideas obsesivo-compulsivas, los problemas del aprendizaje, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y problemas conductuales como la impulsividad, el pobre control, las dificultades en las habilidades sociales, el abuso de substancias, la ansiedad y la depresión.

A pesar de que existen múltiples estudios acerca de la relación existente entre Tourette y problemas cognitivos, parece claro que las dificultades a nivel de organización, memoria, concentración o lenguaje que algunos pacientes presentan, se explican en base a una compleja interacción entre los síntomas de tipo TDAH y los fármacos que suelen usarse para abordar los síntomas motores.

En cualquier caso, tal como sucede en muchas entidades, existen grados más o menos severos de este síndrome y por tanto, ni todos los pacientes desarrollan los mismos síntomas ni éstos se presentan con la misma severidad. En este sentido, es fácil que muchas personas tengan síntomas compatibles con una forma leve de Tourette sin que nunca reciban un diagnóstico dado que estos síntomas no resultan incapacitantes. En otros casos, la persistencia y complejidad tanto de los síntomas motores como de los no-motores tiene un notable impacto sobre la vida social, laboral y el estado emocional de los pacientes, siendo en estos casos oportuno la búsqueda de un diagnóstico óptimo y el inicio de tratamientos efectivos.

 

¿Quién puede presentar el Síndrome de Tourette?

La prevalencia del síndrome de Guilles de la Tourette se sitúa cerca del 1% de la población, afectando de manera significativa más a hombres que a mujeres. De todos modos, asumimos que es una enfermedad infradiagnosticada, sobretodo en los casos más leves y por tanto, se estima que existe un número mayor de personas afectadas.

Paralelamente, el curso dinámico de los tics entorpece o retrasa en muchos casos el diagnóstico. Si bien la mayoría de tics suelen aparecer en la infancia, en algunos casos existe una clara remisión de estos síntomas con la llegada de la edad adulta sin que ello modifique la presencia de otros síntomas no-motores. En estos casos, hablamos de personas adultas que aparentemente pueden tener tics muy leves pero que a través de la revisión de la historia clínica podemos confirmar que en la infancia estos cumplían los criterios para un síndrome de Guilles de la Tourette.

 

Efectos del Síndrome de Tourette en la calidad de vida del paciente

La complejidad de los síntomas motores que asocia el síndrome de Guilles de la Tourette tiene un impacto muy importante sobre la calidad de vida de los pacientes y su grado de satisfacción. La poca comprensión por parte de la sociedad acerca de este tipo de síntomas, junto con la estigmatización, percepción de rechazo y problemas en las relaciones sociales, lleva a muchos pacientes a importantes problemas de tipo emocional y adaptativo.

En la infancia, es fácil que en su conjunto estos síntomas se asocien a dificultades o fracaso escolar y en la edad adulta a un notable grado de insatisfacción vital. Todo ello forma parte de los síntomas que directa o indirectamente caracterizan el síndrome de Guilles de la Tourette y por tanto, el tratamiento óptimo de esta condición solo puede ser entendido en base al abordaje de todas estas complicaciones que puede asociar.

 

Tratamiento del Síndrome de Tourette ¿Cómo podemos ayudar al paciente?

El tratamiento del síndrome de Guilles de la Tourette debe realizarse de manera multidisciplinar, eso es, implicando los distintos especialistas, entre ellos expertos en Psicología, capacitados para realizar un diagnóstico certero y orientar un plan de tratamiento eficaz.

El proceso de diagnóstico del Síndrome de Tourette resulta crucial para despejar dudas acerca de la posible existencia de otras entidades que expliquen los síntomas que sugieren un caso de Tourette. Con el diagnóstico confirmado, el proceso de evaluación siguiente debe enfocarse a valorar qué tipo de síntomas motores y no-motores presenta la persona y como estos impactan su día a día. Con esta información, los profesionales podemos iniciar tratamientos dirigidos a cada uno de los síntomas.

Para el manejo farmacológico de los síntomas motores existen toda una serie de fármacos con probada eficacia que en muchos casos ayudan a reducir notablemente la frecuencia y severidad de estos síntomas. En los casos más extremos e incapacitantes donde hay una respuesta muy limitada al tratamiento farmacológico, se puede plantear la cirugía de estimulación cerebral profunda. Esta técnica consiste en la colocación de un sistema de electrodos en una zona determinada del sistema nervioso que muestra un funcionamiento anormal en el síndrome de Guilles de la Tourette. Mediante estos electrodos se restituye el funcionamiento de estas zonas obteniéndose una importante mejora de los tics.

Para el tratamiento de todos los síntomas no-motores que puede asociar el Tourette disponemos tanto de tratamientos farmacológicos como no farmacológicos. En algunos casos, resulta lógico iniciar tratamientos de tipo antidepresivo o que ayuden al manejo de los síntomas obsesivo-compulsivos o la impulsividad. En los casos donde co-existen un importante trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) debe también plantearse el manejo de estos síntomas. En muchos casos, las terapias de tipo cognitivo-conductual y de estimulación cognitiva ayudan mucho a instaurar nuevas habilidades que ayuden a manejar los síntomas del Tourette y las complicaciones asociadas.

En definitiva, podemos ayudar y mucho a los pacientes con síndrome de Guilles de la Tourette a través de tratamientos que minimizan las manifestaciones motoras y los síntomas conductuales y que en consecuencia mejoran notablemente la calidad de vida de las personas afectadas.

Deja un comentario 2 comentarios

  • José Ignacio dice:

    Buenos días, soy un paciente con 45 años de evolución tratado estos 10 últimos años con Clonazepam, y un efecto terapéutico más o menos efectivo. Quería conocer sus opiniones sobre el tratamiento con toxina botulínica. Gracias

    • CDINC dice:

      Hola José Ignacio. Gracias por tu comentario. Tenemos experiencia en el uso de toxina botulínica con buenos resultados sobretodo en tics orofaciales. Obviamente para valorat la posible idoneidad de este tratamiento debemos conocer las particularidades de cada caso. Puedes contactar directamente con nosotros a info@cdincbarcelona.com y comentamos tu caso.
      Un abrazo.

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