Enfermedad de Alzheimer

Alzheimer: Conceptos generales

By 21 septiembre 2018 febrero 8th, 2019 Sin comentarios

La Enfermedad de Alzheimer (EA) o demencia de tipo Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa que cursa principalmente con deterioro cognitivo de forma progresiva y, en muchos casos, trastornos conductuales. La EA es la forma más común de demencia y se manifiesta en su forma típica con alteraciones en la memoria inmediata que dificultan la adquisición de nuevos aprendizajes, síntomas de desorientación y alteración de otras capacidades cognitivas superiores que interfieren en las actividades de la vida diaria (AVD), así como también, cambios del estado ánimo y de la personalidad.

Los primeros síntomas tienden a manifestarse a partir de los 65 años y el deterioro es progresivo, la sintomatología empeora de forma gradual con el paso de los años conforme la degeneración neuronal aumenta.

Actualmente, debido al envejecimiento de la población, se diagnostica un nuevo caso de Alzheimer en el mundo cada 4 segundos.  La repercusión es tan elevada que hoy, una de cada dos personas, tienen algún tipo de relación con esta enfermedad. Cada nuevo diagnóstico cambia la vida a una familia entera. 

 

Neuropatología

Actualmente, a pesar que la investigación en este ámbito ha aumentado y dado pasos importantes, no se han identificado los desencadenantes de esta enfermedad. No obstante, a pesar de no conocer los causa que origina el proceso degenerativo, el efecto demoledor que tiene a nivel cerebral está más que demostrado. Los avances científicos nos han permitido acercarnos y comprender, en parte, aquellos procesos que avanzan lentamente en el cerebro de los enfermos durante años explicando el grado de atrofia, y paralelamente, parte de las manifestaciones clínicas asociadas a este tipo de demencia. A día de hoy, se sabe que las anomalías halladas en el funcionamiento cerebral que caracterizan esta enfermedad están relacionadas con:

  • Proteïna “beta amiloide”: La acumulación de placas de esta proteína fuera de las células es una de las principales sospechosas de causar la disfuncionalidad y muerte celular en la enfermedad de Alzheimer.
  • Proteína “tau”: Esta proteína, encargada del sistema interno de soporte y transporte de las células, forma ovillos anormales en el interior de las células originando dificultades en el trasporte celular cuya consecuencia será también la muerte celular.

Explicado de una forma más simple, teniendo en cuenta que el proceso en realidad es bastante complejo, encontramos que el mal funcionamiento de estas proteínas genera una acumulación de las mismas como si fueran “residuos”, tanto fuera como dentro de las células, que nuestro cerebro no logra eliminar. La acumulación en cantidades pequeñas en un inicio quizá no tiene una repercusión importante en nuestro cerebro, pero el aumento de esta acumulación de “residuos” con el paso del tiempo, impide que las neuronas se nutran y se comuniquen entre ellas provocando la muerte de las mismas.

En resumen, aunque las causas de la enfermedad aún se desconocen, la neurodegeneración que cursa con la enfermedad es evidente. La muerte celular que genera la enfermedad acompaña una disminución importante del número de células y de las conexiones que se producen entre ellas disminuyendo de forma considerable el funcionamiento y volumen cerebral en comparación con el de una persona sana.

 

Factores de riesgo

  • Edad: La edad es el mayor factor de riesgo para desarrollar Alzheimer, pues a partir de los 65 años el riesgo a tener algún tipo de demencia aumenta considerablemente.
  • Antecedentes familiares: El riesgo a padecer la enfermedad aumenta si un familiar de primer grado tiene la enfermedad.
  • Género: Las mujeres tienen más probabilidades de padecer la enfermedad. Este factor se explica, en parte, porque viven más años.
  • Genética: Se han identificado mutaciones genéticas que han mostrado relación con la enfermedad.
  • Síndrome de Down: Un gen presente en el cromosoma extra que origina el síndrome de Down aumenta el riesgo de padecer Alzheimer.
  • Traumatismo craneal: Las personas que hayan sufrido algún tipo de traumatismo craneoencefálico tiene mayor riesgo de padecer la enfermedad.
  •  Deterioro cognitivo leve: Aquellas personas con deterioro cognitivo inferior al esperado a su edad tienen más posibilidades de desarrollar algún tipo de demencia.
  • Los siguientes factores relacionados con el riesgo a tener problemas cardiovasculares,  en paralelo,  también aumentan las probabilidad de sufrir Alzheimer:
    • Obesidad
    • Tabaquismo
    • Presión arterial alta
    • Colesterol
    • Diabetes
    • Malos hábitos alimentarios

 

Etapas y síntomas

La enfermedad de Alzheimer dura entre 7 y 15 años desde que se diagnostica. El curso de la misma es progresivo, la gravedad de los síntomas y la dependencia del enfermo van aumentado con el paso de los años. El síntoma más característico de la enfermedad es el deterioro progresivo de la memoria que inicia con pequeños despistes y olvidos hasta la incapacidad para adquirir nuevos conocimientos y, aumentando de forma progresiva, hasta la pérdida general de recuerdos.

Actualmente, una de las mejores formas de describir las fases de la enfermedad es basándonos en la Escala de Deterioro Global (GDS, Global Deterioration Scale). Esta escala, creada por Reisberg en 1982, describe la evolución del deterioro cognitivo y la capacidad funcional desde la normalidad hasta las fases más graves en siete etapas. Los límites de cada una de las etapas debido a la progresión de enfermedad no están estrictamente definidos, pero ayudan a orientarnos en la evolución de la misma. Los síntomas más característicos de cada fase son:

 

GDS

Deterioro Cognitivo

Síntomas

1

Ausente

  • Ausencia de alteraciones
2

Muy leve

  • Olvida donde deja las cosas
  • Olvida algunos nombres de personas y cosas
  • Le cuesta encontrar las palabras adecuadas cuando habla
  • Dificultad para concentrarse
  • Quejas subjetivas de memoria
3

Leve

  • Desorientación en lugares conocidos (poco habituales)
  • Disminución del rendimiento laboral
  • Dificultad para aprender tareas complejas
  • Dificultad para organizar y planificar cosas
  • Aumento de ansiedad e irritabilidad consecuencia de su  rendimiento
4

Moderado

  • Dificultad para hacer las AVD complejas  (finanzas, organizar eventos, viajes, …)
  • Desorientación en lugares habituales
  • Es incapaz de recordar algunos eventos importantes
  • Aplanamiento afectivo
  • Alteración de las capacidades visoespaciales
  • Negación ante la enfermedad: tienden a ocultar su deterioro
5

Moderado – Grave

  • Dificultad para hacer las AVD básicas (control de higiene, elección de vestuario, …)
  • Es incapaz de hacer tareas complejas (cocinar, llevar las finanzas, hacer compras, … )
  • No recuerda eventos y/o información importante
  • Pérdida de memoria autobiográfica
  • Dificultad para hacer cálculos
  • Desorientación espacial y temporal
6

Grave

  • Es incapaz de hacer AVD básicas (bañarse, ponerse la ropa, …)
  • Desorientación espacial y temporal severa
  • Confusión entre personas allegadas
  • Deterioro del lenguaje
  • Incontinencia urinaria y fecal
  • Estado afectivo variable con aumento de agitación
  • Pueden aparecer episodios violentos
7

Muy grave

  • Lenguaje muy limitado
  • Pérdida progresiva de habilidades psicomotoras básicas   como andar
  • Disminución de la rigidez física
  • Necesidad de asistencia casi total

 

Diagnóstico y tratamiento

Actualmente no existe una prueba específica que confirme la presencia de la enfermedad de Alzheimer. El médico determinará el diagnóstico si tras los resultados de las distintas pruebas y la información proporcionada es la causa más probable de la sintomatología descrita por el paciente. Solo una exploración postmortem de nuestro cerebro puede revelar con total seguridad el diagnóstico.

Con el objetivo de hacer un buen diagnóstico y descartar otras posibles causas de las quejas descritas por el paciente se suelen realizar las siguientes pruebas:

  • Exploración física y neurológica
  • Análisis de sangre
  • Exploración neuropsicológica
  • Pruebas de imagen

 

En cuanto al tratamiento, actualmente no existe ningún fármaco que cure la enfermedad. Los fármacos que se prescriben a día de hoy tienen como objetivo la disminución de los síntomas asociados a los cambios cognitivos y conductuales relacionados con la enfermedad.

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