Parkinsonismos atípicos

Los parkinsonismos atípicos o Parkinson Plus son enfermedades degenerativas que muestran algunos síntomas motores similares a los que encontramos en la enfermedad de Parkinson pero que, a diferencia de ésta, muestran una pobre o mala respuesta a los tratamientos farmacológicos. Además, este tipo de parkinsonismos suelen añadir una serie de síntomas o curso clínico distinto a lo que vemos en la enfermedad de Parkinson.

En los parkinsonismos atípicos, se produce la acumulación en el cerebro de un tipo de proteínas que terminan dañando la función celular dando así lugar a los síntomas. Las proteínas que se relacionan con estas enfermedades son la denominada proteína Tau y la alfa-sinucleina, por ello, las Parkinsonismos atípicos se denominan “taupatias” o “alfa-sinucleinopatias” según las proteínas implicadas. Son taupatias la degeneración corticobasal y la paralisis supranuclear progresiva, mientras que son alfa-sinucleinopatias la demencia por cuerpos de Lewy y la Atrofia multisistémica.

En comparación con la enfermedad de Parkinson, los parkinsonismos atípicos muestran un patrón de progresión más rápido, a pesar de que la edad de inicio pueda ser parecida a la del Parkinson.

Son enfermedades minoritarias, generalmente poco comprendidas que suelen asociar diagnósticos erróneos en las fases tempranas. Algunas de las confusiones más habituales son el diagnóstico erróneo de:

• Enfermedad de Parkinson
• Enfermedad de Alzheimer
• Demencia fronto-temporal

Des del punto de vista neuropsicológico, los parkinsonismos atípicos pueden mostrar ciertos síntomas característicos que ayudan a dilucidar el diagnóstico. En cualquier caso, los trastornos cognitivos, los problemas de la memoria y los cambios de conducta son un síntoma característico de los parkinsonismos atípicos.

La PSP es el parkinsonismo atípico más frecuente. Tiene una prevalencia de 6 casos por cada 100mil habitantes a pesar de que solo 1 o 2 casos esta diagnosticado correctamente. La edad media de inicio de los síntomas se sitúa alrededor de los 60 años siguiendo un curso progresivo que asocia una gran pérdida de la independencia a los 3 años de evolución.

Algunos de los signos característicos de la PSP incluyen la parálisis supranuclear de la mirada o la dificultad para dirigir la mirada en el plano vertical, el enlentecimiento en los movimientos oculares y la inestabilidad postural y de la marcha con múltiples caídas. Generalmente los pacientes también presentan lentitud del movimiento y rigidez simétrica en ambas extremidades. En algunos casos aparecen posturas anormales del cuello, dificultades en la articulación de las palabras y problemas para tragar. En todos los casos la respuesta a los tratamientos farmacológicos que se emplean para tratar la enfermedad de Parkinson es mala o limitada.

A nivel cognitivo y conductual, los pacientes suelen mostrar un declive precoz de las funciones mentales superiores, asociando pérdida de la motivación, dificultades en el razonamiento abstracto y realización de movimientos y conductas estereotipadas.

Existen distintas formas de presentación de la PSP, siendo la más frecuente la forma conocida como Síndrome de Richardson. Otras formas de presentación de la PSP mas atípicas incluyen fenotipos caracterizados por el trastorno progresivo del lenguaje, la congelación de la marcha o los signos de demencia fronto-temporal entre otros.

La degeneración corticobasal (DCB) es un proceso neurodegenerativo de inicio en la edad adulta que se presenta típicamente con parkinsonismo asimétrico y disfunción cognitiva. La enfermedad suele debutar entre los 50 y los 70 años de edad siendo el tiempo de supervivencia media de entre 3 y 12 años. Des del punto de vista del diagnóstico, la DCB es compleja ya que suele haber un importante solapamiento con otras enfermedades como la PSP, la enfermedad de Alzheimer o la demencia fronto-temporal que dificultan su diagnóstico.

A diferencia de otros parkinsonismos atípicos, uno de los rasgos característicos de la DCB es la presentación marcadamente asimétrica de los síntomas motores que asocia. Entre ellos, destaca la presencia de rigidez de miembros superiores, lentitud del movimiento, inestabilidad postural, marcha anormal, temblor y posturas anormales que suelen afectar de manera muy marcada más a una parte del cuerpo que a otra.

Des del punto de vista cognitivo la DCB comparte síntomas con la enfermedad de Alzheimer, la PSP y la demencia fronto-temporal. La progresión del deterioro cognitivo hacia la demencia sigue un curso relativamente rápido en coexistencia a trastornos del estado de ánimo y de la motivación. Un síntoma que algunos pacientes con DCB presentan y que ha sido en ocasiones considerado característico de esta enfermedad es el denominado “síndrome de la mano aliena” o tener la sensación de que una mano o brazo tiene vida propia y actúa por su cuenta.

Igual que en la PSP, no existe una única forma de DCB existiendo formas donde los trastornos conductuales, la demencia o la alteración del lenguaje son la característica central.

La demencia por cuerpos de Lewy (DCL) es una de las formas de demencia neurodegenerativa más frecuentes. Tras la enfermedad de Alzheimer y la demencia vascular es la tercera causa de demencia, llegando a afectar a un 1% de la población mayor de 70 años.

Des del punto de vista de los síntomas que orientan al diagnóstico de DCL, destacan el parkinsonismo y los trastornos cognitivos como síntoma central. En la DCL resultan características las fluctuaciones en el estado de alerta y en el estado cognitivo, teniendo el paciente momentos “buenos o muy buenos” y momentos “malos o muy malos” a lo largo del día. La alteración de la memoria y del razonamiento suele verse presente des de etapas tempranas de la enfermedad en el momento del diagnóstico. Uno de los síntomas más característicos de esta forma de demencia es la presentación recurrente de alucinaciones visuales de gran complejidad.

En algunos casos donde no se ha acertado con el diagnostico, algunos pacientes reciben tratamiento con fármacos antipsicóticos para tratar las alucinaciones visuales lo cual en el caso de la DCL da lugar a un dramático empeoramiento del estado del paciente, siendo pues la mala respuesta a los neurolépticos un signo característico de esta enfermedad.

La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva caracterizado por una combinación de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso autónomo como al movimiento. Como en otros parkinsonismos atípicos, en la AMS observamos una disminución en la producción de movimientos, lentitud, temblor y rigidez de extremidades junto con marcha torpe, tendencia a las caídas y dificultades en el habla. A diferencia de otros parkinsonismos, en la AMS se detectan claros síntomas de afectación del sistema nervioso autónomo como son los desmayos o mareos debidos a los cambios en la presión, los problemas en el control de esfínteres con urgencia miccional o dificultades para vaciar la vejiga completamente.

Des del punto de vista clínico la AMS se puede presentar en su forma con parkinsonismo (AMS-P) o en su forma cerebelosa (AMS-C). LA AMS-P tiene muchos síntomas análogos a la enfermedad de Parkinson, pero añadiendo las alteraciones del sistema nervioso autónomo ya descritas. En la AMS-C los síntomas centrales tiene que ver con las dificultades para tragar, la voz trémula y habla arrastrada junto a los problemas de equilibrio y coordinación de la marcha o ataxia.

En algunos casos la AMS asocia otros síntomas como las contracciones musculares, el síndrome de Pisa o inclinación anormal del cuerpo hacia un lado, respuestas de risa y llanto desproporcionadas o inadecuadas, jadeos o suspiros y posturas anormales del cuello.

El tratamiento de los parkinsonismos atípicos se centra en minimizar el impacto que pueden ejercer el conjunto de síntomas que el paciente experimenta. Tal y como sucede en otras enfermedades neurodegenerativas, a día de hoy no disponemos de tratamientos curativos que permitan parar o curar estas enfermedades. A pesar de ello, existen diversos ensayos clínicos en activo a través de los cuales se está testando la potencial eficacia de ciertos fármacos potencialmente modificadores del curso de estas enfermedades.

Hasta el momento pero, los tratamientos son sintomáticos y se orientan a mejorar los problemas de la marcha y la postura, las dificultades en el habla y la deglución, los trastornos conductuales o los síntomas de disautonomia.

Teniendo en cuenta la compleja constelación de síntomas que asocian los parkinsonismos atípicos, no podemos decir que exista un único tratamiento para estas enfermedades sino un conjunto de aproximaciones terapéuticas que van des del uso de determinados fármacos, a la fisioterapia, logopedia, estimulación cognitiva, psicoterapia y recursos de enfermería.