La malaltia d’Alzheimer (MA) o demència de tipus Alzheimer és una malaltia neurodegenerativa que es manifesta principalment en forma d’un progressiu deteriorament cognitiu y, en molts casos, trastorns conductuals. La MA és la forma de demència més habitual i es manifesta en la seva forma típica amb alteracions en la memòria immediata, dificultant l’adquisició de nous aprenentatges, símptomes de desorientació i alteració d’altres capacitats cognitives superiors que interfereixen en les activitats de la vida diària (AVD), així com també, amb canvis de l’estat d’ànim i de la personalitat.
Els primers símptomes acostumen a manifestar-se a partir dels 65 anys i el deteriorament és progressiu; La simptomatologia empitjora de forma gradual amb el pas del temps junt amb l’augment de la degeneració neuronal que comporta la malaltia.
En l’actualitat, degut a l’envelliment de la població, es diagnostica un nou cas d’Alzheimer al món cada 4 segons. La repercussió es tan elevada que avui, una de cada dos persones tenen algun tipus de relació amb la malaltia. Cada diagnòstic d’Alzheimer canvia la vida a un família sencera.
Neuropatologia
Avui, tot i que la investigació en aquest àmbit ha avançat molt, encara no s’han identificat els desencadenants de la malaltia. Tot i no conèixer la causa que origina aquest procés degeneratiu, l’efecte destructor que té a nivell cerebral està més que demostrat.
Els avenços científics ens han permès observar i entendre, en part, aquells processos que es van produint al cervell dels afectats durant els anys de progrés de la malaltia. Aquesta informació ens permet entendre millor la relació entre l’atrofia cerebral que cursa amb la malaltia i les manifestacions clíniques que s’observen. A més, sabem que les anomalies del funcionament cerebral pròpies d’aquesta malaltia és relacionen fisiològicament amb:
- Proteïna “beta amiloide”: L’existència de plaques d’aquesta proteïna al voltant de les cèl·lules cerebrals és un dels factors que més s’estima que pugui ser el causant de la disfuncionalitat i mort cel·lular a la malaltia d’Alzheimer.
- Proteïna “tau”: Aquesta proteïna, encarregada del sistema de transport a l’interior de la cèl·lula, s’aglomera en forma de “cabdells” anormals dificultant la seva funció, i com a conseqüència, afavorint la mort cel·lular en el cervell dels afectats.
Explicat de forma simplificada, tenint en compte que el procés en realitat és bastant més complex, el mal funcionament d’aquestes proteïnes genera l’acumulació de les mateixes com si fossin “residus” que el cervell no aconsegueix netejar. És cert, que l’acumulació en petites quantitats en etapes inicials no té una greu repercussió, però l’augment d’aquests “residus” amb el pas del temps impedeix la nutrició de les neurones i la comunicació entre elles i, inevitablement, la mort de les mateixes. En conseqüència, s’observa una disminució important en el funcionament i volum cerebral en comparació amb una persona sana.
Factors de risc
- Edat: L’edat és el major factor de risc per desenvolupar Alzheimer, doncs a partir dels 65 anys els risc a patir qualsevol tipus de demència augmenta de forma considerable.
- Antecedents familiars: El risc a patir la malaltia és superior si un familiar de primer grau la pateix.
- Gènere: Les dones tenen mes probabilitats de patir Alzheimer. Aquest factor s’explica, en part, perquè viuen més anys.
- Genètica: S’han trobat una sèrie de mutacions genètiques relacionades amb el desenvolupament de la malaltia.
- Síndrome de Down: S’ha trobat un gen present al cromosoma extra que augmenta el risc de patir la malaltia.
- Traumatisme cranial: Les persones que hagin patit algun tipus de traumatisme cranioencefàlic tenen major risc de patir la malaltia.
- Deteriorament cognitiu lleu: Les persones amb deteriorament cognitiu inferior a l’esperat per l’edat, tenen més possibilitats de desenvolupar demència.
- Els següents factors relacionats amb els riscs a tenir problemes cardiovasculars, paral·lelament, augmenten la probabilitat de patir Alzheimer:
- Obesitat
- Tabaquisme
- Pressió arterial alta
- Colesterol
- Diabetis
- Hàbits alimentaris no saludables
Fases i símptomes
La malaltia d’Alzheimer dura entre 7 i 15 anys des de que es fa el diagnòstic. El seu curs és progressiu, la gravetat dels símptomes i la dependència del malalt augmenten amb el pas dels anys. El símptoma més característic de la malaltia és el deteriorament progressiu de la memòria que comença amb petits oblits, avança fins la incapacitat d’adquirir nous aprenentatges fins pèrdua general de records en molts casos.
Actualment, l’escala que millor descriu les fases de la malaltia és l’Escala de Deteriorament Global (GDS, Global Deterioration Scale) creada per Reisberg al 1982. Aquesta escala descriu l’evolució del deteriorament cognitiu i la capacitat funcional des de fases absents de deteriorament fins les més greus dividit en set etapes. Degut a la progressió de la malaltia els límits entre etapes no es poden definir de forma estricta, però serveixen d’orientació per conèixer la seva evolució. Els símptomes més característics de cada etapa són:
| GDS | Deteriorament Cognitiu | Símptoma |
| 1 | Absent |
|
| 2 | Molt lleu |
|
| 3 | Lleu |
|
| 4 | Moderat |
|
| 5 | Moderat – Greu |
|
| 6 | Greu |
|
| 7 | Molt greu |
|
Diagnòstic i tractament
En l’actualitat no existeix una prova específica que confirmi la presència de la malaltia d’Alzheimer. El metge determinarà el diagnòstic si amb la informació obtinguda a partir de la historia clínica i les proves efectuades és la causa més probable per descriure la simptomatologia del pacient. Només una exploració postmortem del nostre cervell pot confirmar amb total seguretat el diagnòstic.
Per tant, amb l’objectiu de fer un bon diagnòstic i descartat altre possibles causes dels símptomes descrits pel pacient i els familiars s’acostumen a realitzar les següents proves:
- Exploració física i neurològica
- Anàlisis de sang
- Exploració neuropsicològica
- Proves d’imatge
En referència al tractament, actualment no existeix cap fàrmac que curi aquesta malaltia. Els fàrmacs que es prescriuen tenen com objectiu la disminució de la simptomatologia associada als canvis cognitius i conductuals relacionats amb la malaltia.
